Πάνελ εξετάσεων Λειτουργικής Γονιδιωματικής για την Παχυσαρκία

Ανασκόπηση που έγινε το 2006 προσδιόρισε πιθανούς παράγοντες που συμβάλλουν στην αύξηση της παχυσαρκίας [1, 2]:

  1. Ανισορροπία μεταξύ θερμιδικής κατανάλωσης και ενεργειακής δαπάνης.
  2. Ανεπαρκής ύπνος.
  • Ενδοκρινικοί διαταράκτες (περιβαλλοντικοί ρύποι που παρεμβαίνουν στο μεταβολισμό των λιπιδίων).
  1. Μειωμένη μεταβλητότητα της θερμοκρασίας περιβάλλοντος.
  2. Αυξημένη χρήση φαρμάκων που μπορεί να προκαλέσουν αύξηση του σωματικού βάρους,
  3. Επιγενετικοί παράγοντες κινδύνου.
  • Φυσική τάση για υψηλότερο BMI κ.α.

Η Λειτουργική Γονιδιωματική σε αυτό το πολυπαραγοντικό γεγονός είναι το απαραίτητο εργαλείο για την διερεύνηση της Παχυσαρκίας.

Το μεταβολικό σύνδρομο (MetS) είναι μια παγκόσμια επιδημική σύνθετη διαταραχή που καθορίζεται από ένα σύμπλεγμα διασυνδεδεμένων παραγόντων, οι οποίοι είναι: η δυσλιπιδαιμία, η υπέρταση και η δυσρυθμισμένη ομοιόσταση της γλυκόζης, ενώ η κοιλιακή παχυσαρκία ή / και η αντίσταση στην ινσουλίνη (IR) είναι οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτού.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιαγγειακών αθηροσκληρωτικών παθήσεων και σακχαρώδους διαβήτη τύπου 2 [3]. Οι περισσότερες επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι ο επιπολασμός του MetS κυμαίνεται μεταξύ 20% και 45% του πληθυσμού [4].

Η κοιλιακή παχυσαρκία έχει πράγματι κερδίσει πρόσφατα αυξανόμενη και ιδιαίτερη προσοχή ως η πιο διαδεδομένη εκδήλωση μεταβολικού συνδρόμου σύμφωνα με το Εθνικό Πρόγραμμα Εκπαίδευσης Χοληστερόλης Ενηλίκων Ομάδα Θεραπείας ΙΙΙ (NCEP-ATPIII) και η Διεθνής Ομοσπονδία Διαβήτη (IDF) [5].

Επιπλέον, το 2016, ο αριθμός των υπέρβαρων ατόμων ανήλθε σε 1,9 δισεκατομμύρια ενήλικες παγκοσμίως, εκ των οποίων περισσότερα από 650 εκατομμύρια ήταν παχύσαρκοι [6].

Η ανισορροπία μεταξύ θερμιδικής κατανάλωσης και ενεργειακής δαπάνης χαρακτηρίζει κυρίως την παχυσαρκία, η οποία ορίζεται, σύμφωνα με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας με τον υπολογισμό του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) που καθορίζεται από τον ακόλουθο τύπο: βάρος σε χιλιόγραμμα / ύψος στους μετρητές 2, καθώς και με μέτρηση της περιφέρειας της μέσης.

Πράγματι, ένας ΔΜΣ 30 ή μεγαλύτερος και μια περιφέρεια μέσης μεγαλύτερη από 80cm στις γυναίκες και 94cm στους άνδρες υποδεικνύουν παχυσαρκία [7]. Επιπλέον, γίνεται νοσηρή όταν η τιμή ΔΜΣ υπερβαίνει το 40 [6].

Αυτή η παγκόσμια επιδημική ασθένεια αντιπροσωπεύει την πέμπτη κύρια αιτία θανάτου στον κόσμο.

Η Λειτουργική Γονιδιωματική μελετά τον τρόπο με τον οποίο το γονιδίωμα, τα αντίγραφα (γονίδια), οι πρωτεΐνες και οι μεταβολίτες συνεργάζονται για την παραγωγή ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου [9-14].

Επικεντρώνεται στις δυναμικές πτυχές όπως η μεταγραφή των γονιδίων, η μετάφραση, η ρύθμιση της έκφρασης γονιδίων και οι αλληλεπιδράσεις πρωτεΐνης-πρωτεΐνης, σε αντίθεση με τις στατικές πτυχές των γονιδιωματικών πληροφοριών όπως η ακολουθία ή οι δομές DNA.

Η Λειτουργική Γονιδιωματική επίσης προσπαθεί να ποσοτικοποιήσει τις διαφορές στις βιολογικές διεργασίες και έτσι να βελτιώσει την κατανόησή μας για τις λειτουργίες και τις αλληλεπιδράσεις γονιδίων, των πρωτεϊνών και των μεταβολιτών τους, που τελικά διαμορφώνουν τον εκάστοτε φαινότυπο (παθολογικό, παθοφυσιολογικό ή φυσιολογικό).

Μέρος της Λειτουργικής Γονιδιωματικής αποτελεί η Βιοχημική Γενετική – Μεταβολομική [15-19].

Στη Βιοχημική Γενετική – Μεταβολομική, οι μεταβολίτες είναι στενά συνδεδεμένοι με τους φαινοτύπους των ζωντανών οργανισμών και παρέχουν πληροφορίες για τις βιοχημικές δραστηριότητες αντανακλώντας τα υποστρώματα και τα προϊόντα του κυτταρικού μεταβολισμού. Αξίζει εδώ να επισημάνουμε πως ο μεταβολισμός είναι γνωστός και ως ο μοριακός φαινότυπος των ζωντανών οργανισμών.

Η μεταβολομική μελετώντας και ποσοτικοποιώντας τους μεταβολίτες που υπάρχουν στα βιολογικά υγρά, προσφέρει μια άμεση εικόνα του συστήματος, παρέχοντας χρήσιμες πληροφορίες για την κατανόηση των διαδικασιών που λαμβάνουν χώρα στον οργανισμό που αναλύεται.

Οι πληροφορίες που μπορούν να εξαχθούν σε μια μεταβολομική ανάλυση είναι:

  • Βιταμίνες της σειράς Β
  • Κυτταρικά αντιοξειδωτικά και αντιοξειδωτικούς μηχανισμούς
  • Ιχνοστοιχεία και Συνένζυμα
  • Ποιότητα γαστρεντερικής λειτουργικότητας (Μεταβολίτες της μικροβιακής εντερικής χλωρίδας)
  • Κύκλο του κιτρικού οξέος (μιτοχονδριακή λειτουργία και παραγωγή κυτταρικής ενέργειας)
  • Μεταβολισμό των νευροδιαβιβαστών
  • Μεταβολισμό λιπιδίων, πρωτεϊνών και υδατανθράκων
  • Δείκτες οξειδωτικού στρες

Για την διερεύνηση της Παχυσαρκίας χρησιμοποιούνται:

  • Η Βιοχημική Γενετική–Βασικό Πάνελ Μεταβολιτών (Μεταβολομική)
  • Εξειδικευμένο Πάνελ Μεταβολιτών Μεταβολικού Συνδρόμου
  • Ειδικό Πάνελ SNP’s 26 Γονιδίων σχετιζόμενων με την Παχυσαρκία
  • Εξειδικευμένο Πάνελ CYP-SNP’s σχετιζόμενα με την Παχυσαρκία

  1. Lau DC, Douketis JD, Morrison KM, Hramiak IM, Sharma AM, Ur E (Απρίλιος 2007). «2006 Canadian clinical practice guidelines on the management and prevention of obesity in adults and children summary». CMAJ 176 (8): S1–13. doi:10.1503/cmaj.061409. PMID 17420481.
  2. Keith SW, Redden DT, Katzmarzyk PT και άλλοι. (2006). «Putative contributors to the secular increase in obesity: Exploring the roads less traveled». Int J Obes (Lond) 30 (11): 1585–94. doi:10.1038/sj.ijo.0803326. PMID 16801930.
  3. Kassi E., Pervanidou P., Kaltsas G., Chrousos G. Metabolic syndrome: definitions and controversies. BMC Medicine. 2011;9(1) doi: 10.1186/1741-7015-9-48.
  4. Engin A. Obesity and Lipotoxicity. Springer International Publishing; 2017. The definition and prevalence of obesity and metabolic syndrome; pp. 1–17.
  5. Sahin D. S., Tumer C., Demir C., Celik M. M., Celik M., Ucar E. Association with leptin gene c.-2548 G > A polymorphism, serum leptin levels, and body mass index in turkish obese patients. Cell Biochemistry and Biophysics. 2013;65(2):243–247. doi:10.1007/s12013-012-9427-1.
  6. Obesity and overweight https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/obesity-and-overweight.
  7. Gierach M., Gierach J., Ewertowska M., Arndt A., Junik R. Correlation between body mass index and waist circumference in patients with metabolic syndrome. ISRN Endocrinology. 2014;2014:1–6. doi: 10.1155/2014/514589.
  8. Wyatt S. B., Winters K. P., Dubbert P. M. Overweight and obesity: prevalence, consequences, and causes of a growing public health problem. The American Journal of the Medical Sciences. 2006;331(4):166–174. doi: 10.1097/00000441-200604000-00002.
  9. Συγκριτική Γονιδιωματική – UTH e-Class, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&ved=2ahUKEwi97efLxKDuAhV7wAIHHQS7BbAQFjAAegQIAhAC&url=https%3A%2F%2Feclass.uth.gr%2Fmodules%2Fdocument%2Ffile.php%2FDIB_U_191%2FComparative_Genomics.pdf&usg=AOvVaw0Haz5nVWbR7tzrhnicjTE0
  10. An Introduction to Functional Genomics and Systems Biology, Evelien M. Bunnik and Karine G. Le Roch, ADVANCES IN WOUND CARE, VOLUME 2, NUMBER 9, DOI: 10.1089/wound.2012.0379.
  11. Functional genetics, Giovanna Marchetti, Mirko Pinotti, Barbara Lunghi, Caterina Casari, Francesco Bernardi, Mini Review, Thrombosis Research 129 (2012) 336–340, doi:10.1016/j.thromres.2011.10.028.
  12. Studying human and nonhuman primate evolutionary biology with powerful in vitro and in vivo functional genomics tools, Kathleen E. Grogan and George H. Perry, Evolutionary Anthropology. 2020;1–16, DOI: 10.1002/evan.21825.
  13. Functional Genomics, Shalini Kaushik, Sandeep Kaushik and Deepak Sharma, Encyclopedia of Bioinformatics and Computational Biology 2018, doi:10.1016/B978-0-12-809633-8.20222-7.
  14. EMBL-EBI, https://www.ebi.ac.uk/training.
  15. Markus M. Rinschen, Julijana Ivanisevic, Martin Giera, and Gary Siuzdak, Identification of bioactive metabolites using activity metabolomics, Nat Rev Mol Cell Biol. 2019 Jun; 20(6): 353–367. doi: 10.1038/s41580-019-0108-4.
  16. Caroline H. Johnson, Julijana Ivanisevic, and Gary Siuzdak, Metabolomics: beyond biomarkers and towards mechanisms, Nat Rev Mol Cell Biol. 2016 Jul; 17(7): 451–459. doi: 10.1038/nrm.2016.25.
  17. David P Marciano, Michael P Snyder, Personalized Metabolomics, Methods Mol Biol. 2019;1978:447-456. doi: 10.1007/978-1-4939-9236-2_27.
  18. Qi Jin, Alicen Black, Stefanos N Kales, Dhiraj Vattem, Miguel Ruiz-Canela, Mercedes Sotos-Prieto, Metabolomics and Microbiomes as Potential Tools to Evaluate the Effects of the Mediterranean Diet, Nutrients. 2019 Jan 21;11(1):207. doi: 10.3390/nu11010207.
  19. Harvard Health Magazine, May – June 2011.

Κλείστε ραντεβού για αναλυτικές πληροφορίες

    FGA Center

    Το Κέντρο Εφαρμοσμένης Λειτουργικής Γονιδιωματικής διερευνά και προτείνει εξειδικευμένες εξετάσεις της κυτταρικής λειτουργίας.

    Επικοινωνία

    Online ραντεβού

    Για προγραμματισμό τηλεσυνάντησης καλέστε +(30) 210 33 90 340